BRCA -genet handler om så meget mere end risiko for brystkræft

En BRCA1 eller 2 -mutation betyder ikke, at nogen bestemt vil udvikle kræft, "men de har en slags chink i rustningen, hvis du vil," forklarer stopfer. Tag for eksempel brystkræft: mens ca. 12.8 procent af kvinderne vil udvikle brystkræft i løbet af deres levetid, har forskning fundet, at ca. 72 procent med en skadelig mutation i BRCA1 og ca. 69 procent med en skadelig mutation i BRCA2 vil udvikle brystkræft, når de bliver 80.

BRCA-genmutationer og ikke-brystkræftformer

På trods af vægten på brystkræftrisiko med BRCA er genens mutation imidlertid forbundet med en øget risiko for forskellige andre kræftformer, såsom kræft i æggestokkene. Mens kun ca. 1.3 procent af kvinderne får kræft i æggestokkene, ca. 44 procent af kvinder med en skadelig BRCA1 -mutation og ca. 17 procent med en skadelig BRCA2 -mutation vil udvikle kræft i æggestokkene efter 80 år.

Det kan også sætte en person med en BRCA1- eller BRCA2 -genmutation i risiko for æggeledningskræft og primær peritoneal kræft, da de er relateret til kræft i æggestokkene. ”Fallopian Tube og primær peritoneal [kræft] er i det samme spektrum som æggestokkene [kræft],” siger Larsen Haidle. ”[I det medicinske samfund ved vi, at disse ting går sammen, men lægen offentligheden, de ved måske ikke, at æggeleder eller primær peritoneal kræft betragtes i samme kategori som æggestokkene."

BRCA -mutationer er også blevet idet hos mennesker, der har kræft i bugspytkirtlen. Arvede genmutationer, inklusive BRCA1 og 2 mutationer, kunne være bag op til 10 procent af tilfælde af kræft i bugspytkirtlen, ifølge American Cancer Society. Kræftkræft i bugspytkirtlen generelt er meget sjælden-det udgør kun 3 procent af alle kræftformer-så den relative risiko er stadig lille, men det er især svært at behandle, så enhver risiko er stadig vedrørende.

Mænd med BRCA-mutationer generelt BRCA2-har en lille, men øget risiko for brystkræft (1 procent med BRCA1-mutation, 6 procent med BRCA2-mutation) og prostatacancer (8 procent risiko efter 70 år). ”Fyrene har en lige chance for at arve BRCA1- og 2 -mutationer; Det er bare de odds, de ville blive syge på grund af det er markant lavere end for en kvinde i familien, ”siger Larsen Haidle.

Derudover har skadelige BRCA2-mutationer været forbundet med en lille, men stødt risiko for melanom (mindre end 5 procent øget risiko over en persons levetid), siger Stopfer. Da melanom generelt er temmelig sjældent (det udgør ca. 1 procent af alle hudkræftdiagnoser), er den samlede risiko for en person med en BRCA2 -mutation, der får melanom, stadig meget lav, ifølge University of California, San Franciscos Helen Diller Family Comprehensive Cancer Center.

At være proaktiv med potentiel risiko

Dette er bestemt meget at tage i. Men pointen med alt dette intel er ikke for at skræmme folk, der ved, at de har BRCA1- eller BRCA2-genmutationer-det er at hjælpe dem.

Som nævnt er disse mutationer sjældne. I henhold til de nye screeningsretningslinjer, der er frigivet i løbet af sommeren, er her, hvordan man ved, om du skal overveje at blive testet for BRCA -genmutationer:

• Du har en nær kvindelig slægtning (mor, søster, datter), der har haft bryst, æggestokk eller beslægtede kræftformer (peritoneal eller tubal kræftformer)
• Du har haft bryst, æggestokk eller beslægtet peritoneal eller tubal kræftformer
• Din aner er forbundet med øget risiko for BRCA -genmutationer (såsom Ashkenazi Jewish Ancestry)

Det er også en god idé for enhver at forstå deres families historie med kræft, da familiehistorie også kan være en risikofaktor for kræft, uanset om de har en BRCA -mutation. Ting Stopfer siger, at genetiske rådgivere ofte spørger: ”Er der flere generationer af kræft, hvilket indikerer, at noget er arveligt? Ser vi kræftformer, der forekommer i tidligere end-typiske aldre? Så for eksempel er den gennemsnitlige kvinde med brystkræft normalt over 50 år; Ser vi kvinder i familien, der har brystkræft i 30'erne eller 40'erne? Ser vi mennesker i familien med flere kræftformer selv?… Alle disse er ledetråd-de tidlige aldre af begyndelse, flere generationer, flere primære kræftformer-som kan indikere, at der er højere end gennemsnitlig risiko i familien."

Hvis du er usikker på, hvad der er i din familie, kan den kommende ferie være et godt tidspunkt for en chat, siger Larsen Haidle. ”I dag opfordrer vi folk til at spørge deres pårørende, 'havde du fjernet dine æggestokke eller livmoder?'Fordi hvis nogen havde gjort den operation, ville de have reduceret deres risiko for at udvikle visse kræftformer, og det er værdifuldt for den næste generation at vide, "siger hun. Lys pink, en nonprofit dedikeret til tidlig påvisning og forebyggelse, tilbyder nyttige værktøjer-såsom en familiehistorieformular og en samtalevejledning-for at hjælpe dig med at samle de relevante oplysninger fra dine slægtninge.

Hvis du tester positive for BRCA -genmutationer eller har bekymringer for din risiko og familiehistorie, skal du chatte med din læge. ”Har en lav tærskel til at rejse nogen bekymring med din læge til at tale om, hvad du ser i slægtstræet,” siger Larsen Haidle. Baseret på din familiehistorie og personlige risikofaktorer kan du tale om genetisk test for din familie og specifikke typer overvågning.

”Vi ved, at de fleste mennesker får anbefalinger til screening for kræft baseret på deres alder og deres køn-så hver 50-årig kvinde får at vide, 'Her er screeningsretningslinjerne for dig,' og hvis du er en 60-årig- Gamle mand, 'Her er screeningsretningslinjerne,' ”siger Stopfer. ”Men sandheden er, at der i nogle familier kan være behovet for at gøre tingene lidt anderledes, og nogle gange opstår det baseret på en omhyggelig vurdering af familiehistorien."

Gode ​​nyheder: Brystkræft er mindre dødelig end det var for et årti siden. Og her er hvad brystkræftoverlevende skal vide om FDA's foreslåede advarsler om brystimplantat.